L’onere della cardiomiopatia amiloidotica da transtiretina sui caregiver e pazienti in Giappone: uno studio trasversale nel mondo reale

L'ATTR-CM rappresenta una malattia progressiva che colpisce prevalentemente gli uomini anziani e comporta crescenti necessità assistenziali. Questo studio trasversale ha utilizzato il programma Adelphi ATTR Disease Specific Programme™, uno strumento riconosciuto per raccogliere dati real-world da medici specialisti e pazienti. La metodologia ha previsto il coinvolgimento di 25 cardiologi che hanno fornito dati clinici standardizzati per 120 pazienti attraverso schede cartacelle strutturate, includendo dati demografici, caratteristiche cliniche e stato del caregiver. Sia i pazienti che i caregiver non professionisti hanno compilato questionari auto-riferiti volontari. Le misure di outcome per i caregiver hanno incluso ore settimanali dedicate all'assistenza, impatto sulla produttività lavorativa valutato mediante WPAI (Work Productivity and Activity Impairment Scale), e carico percepito misurato con la Zarit Burden Interview (ZBI), uno strumento validato internazionalmente che valuta il burden emotivo, fisico e relazionale. Lo stato di salute dei pazienti è stato valutato con il Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire (KCCQ). I risultati hanno rivelato un campione principalmente anziano (età media 74,7 anni) con predominanza maschile (78,3%). Tra i pazienti, il 55,9% riceveva assistenza informale, con coniugi come caregiver primari nel 72,6% dei casi. Le caratteristiche dei caregiver mostravano un'elevata predominanza femminile (95,5%) con età media di 64 anni, e la stragrande maggioranza (81,8%) viveva con il paziente. Il carico assistenziale era sostanziale, con una mediana di 20 ore settimanali (range interquartile 5-40 ore), evidenziando quanto questa malattia incida profondamente sulla gestione quotidiana. L'impatto sulla produttività lavorativa (36,2%) e sulle attività di vita quotidiana (47,7%) evidenzia il costo indiretto e il compromesso della qualità di vita dei caregiver. Lo score ZBI medio di 38,3 indicava burden significativo, con l'85% dei caregiver che sperimentava almeno burden lieve. Questi dati si allineano con la letteratura internazionale che ha documentato il sostanziale peso assistenziale in ATTR-CM, ma forniscono la prima caratterizzazione sistematica nel contesto giapponese specifico. Le implicazioni cliniche includono la necessità di strategie di diagnosi precoce, accesso a terapie modificanti la malattia, e implementazione di supporti strutturati per i caregiver nel sistema sanitario giapponese.