Caratteristiche cliniche e outcomes della porfiria notturna parossistica in pediatria in Egitto: uno studio di coorte real-world con ravulizumab

La porfiria notturna parossistica rappresenta una rara emoglobinuria acquisita caratterizzata da emolisi intravascolare mediata dal complemento, trombosi e citopenie. Questo studio, condotto presso centri egiziani tra 2018 e 2025, fornisce dati epidemiologici rilevanti da un contesto a risorse limitate dove l'accesso alla diagnostica e alle terapie moderne rimane una sfida significativa. Il campione include otto pazienti pediatrici con età media di 12,6±2,8 anni, rappresentativo di una popolazione dove il ritardo diagnostico mediano superava un anno, fattore critico considerando il potenziale evolutivo della malattia verso forme più severe. La presentazione clinica era caratterizzata da anemia severa (emoglobina 6,1±0,9 g/dL) con citopenie multiple e biochimica suggestiva di emolisi attiva, includendo LDH elevato, bilirubina indiretta aumentata e aptoglobina ridotta. Sei pazienti manifestavano PNH classica mentre due presentavano sovrapposizione con anemia aplastica, pattern prognosticamente più sfavorevole. Durante il follow-up, complicanze tromboemboliche, ipertensione e insufficienza renale sono emerse in proporzione sostanziale, riflettendo il burden di malattia. Crucialmente, la mortalità complessiva era elevata: un decesso post-trapianto per malattia da innesto contro ospite acuta, quattro decessi pre-trapianto. In contrasto, i due pazienti riceventi ravulizumab, inibitore della proteasi C5, hanno dimostrato risposta rapida con indipendenza trasfusionale e tollerabilità favorevole, suggerendo efficacia clinica dell'inibizione del complemento in questo contesto pediatrico.