Il metiloma del DNA cell-free prenatale rileva l’associazione con l’autismo e l’obesità materna

Questo studio rappresenta un approccio innovativo alla diagnosi prenatale dell'ASD mediante analisi epigenetica non invasiva. La metodologia si basa sul sequenziamento bisolfito dell'intero genoma su DNA cell-free estratto da plasma materno, una tecnica che consente di rilevare modificazioni chimiche al DNA (metilazione citosina) senza richiedere procedure invasive come l'amniocentesi. Il campione è costituito da gravidanze ad alta probabilità di ASD associate a diagnosi di ASD nel bambino a 3 anni e/o storia di obesità materna. Il disegno dello studio confronta il profilo di metilazione tra cfDNA di gravidanze con ASD successivo e controlli. I ricercatori hanno identificato regioni differenzialmente metilate specifiche per l'ASD, riscontrando un arricchimento notevole per geni coinvolti in funzioni sinaptiche e plasticità neuronale, pathway biologi già noti come alterati nell'autismo. Un aspetto significativo è la validazione incrociata: i pattern di metilazione identificati nel cfDNA materno ricapitolano fidatamente i profili epigenetici precedentemente documentati nella placenta e nel tessuto corticale postmortem di individui con ASD. Inoltre, lo studio evidenzia un'importante sovrapposizione tra le DMR associate all'ASD e quelle correlate all'obesità materna, suggerendo un meccanismo biologico condiviso attraverso il quale il fenotipo materno potrebbe influenzare lo sviluppo neuronale fetale. Questo collegamento tra fattore ambientale materno (obesità) e outcome neurodevelopmentale fetale (ASD) rappresenta un'evidenza cruciale della interazione gene-ambiente durante la neurosviluppo. La metodologia è meno invasiva rispetto alle procedure diagnostiche tradizionali e potrebbe facilitare l'identificazione precoce di gravidanze a rischio per permettere interventi preventivi durante la finestra critica dello sviluppo cerebrale.