Dichiarazione di consenso della Società Australasiana di Immunologia Clinica e Allergia sulla diagnosi molecolare delle immunodeficienze primitive

Il documento rappresenta una sintesi completa delle evidenze attuali e del consenso esperto riguardante l'applicazione del testing genomico nelle immunodeficienze primitive in ambito Australasiano e internazionale. La metodologia adottata combina una revisione sistematica della letteratura scientifica contemporanea con consultazioni di esperti clinici per stabilire criteri di selezione dei pazienti standardizzati. Lo studio affronta un problema clinico significativo: nonostante la rapida diffusione del testing genomico e la sua capacità diagnostica rivoluzionaria, manca ancora una chiara guida clinica su quali pazienti dovrebbero effettivamente sottoporsi a questo tipo di test. Le linee guida ASCIA identificano specifici scenari clinici ad alto rendimento diagnostico, tra cui presentazioni immunologiche con onset precoce (tipicamente entro i primi mesi di vita), quadri clinici di grave intensità con infezioni ricorrenti e severe, e presentazioni atipiche che non si conformano ai pattern clinici classici. Un elemento chiave delle raccomandazioni riguarda il riconoscimento dei pattern familiari ereditari che suggeriscono una base genetica sottostante, essenziale per indirizzare il testing verso famiglie ad alto rischio. Il documento posiziona il testing genomico non solo come strumento diagnostico, ma come elemento fondamentale per accedere a interventi tempestivi e mirati, migliorando significativamente gli outcomes clinici nei pazienti affetti da IEI.