Emofilia A acquisita idiopatica con inibitore del fattore VIII ad alto titolo in una paziente anziana: descrizione di un caso clinico

L'emofilia A acquisita rappresenta un'entità clinica rara ma potenzialmente grave, caratterizzata dalla produzione di autoanticorpi contro il fattore VIII della coagulazione. A differenza dell'emofilia A congenita, questa condizione emerge in pazienti precedentemente non affetti da alterazioni della coagulazione, generalmente in età avanzata. Il caso presentato documenta una presentazione clinica caratteristica con emorragie spontanee mucocutanee, ematomi estesi e manifestazioni emorragiche significative. Dal punto di vista laboratoristico, il quadro è dominato dal prolungamento isolato dell'aPTT non corretto nel mixing study, dalla ridotta attività del fattore VIII e, soprattutto, dalla presenza di un inhibitor ad alto titolo (470 Bethesda Units), che rappresenta una misura quantitativa della capacità neutralizzante degli autoanticorpi. Particolarmente rilevante è la positività iniziale del lupus anticoagulant, che potrebbe confondere la diagnosi differenziale, sottolineando l'importanza di un'interpretazione clinica integrata. La risposta positiva a terapia immunosoppressiva combinata con prednisone ad alte dosi e rituximab (anticorpo monoclonale anti-CD20) evidenzia il ruolo cruciale della modulazione del sistema immunitario nel trattamento di questa patologia. Il recupero progressivo della funzione del fattore VIII e la scomparsa dell'inhibitor durante il follow-up indicano l'efficacia della strategia terapeutica adottata. Nel contesto della letteratura esistente, questo caso sottolinea come l'emofilia A acquisita, pur essendo rara, debba essere considerata nel differenziale di pazienti anziani con emorragie spontanee e anomalie isolate della coagulazione, anche quando caratteristiche serologiche come la positività del lupus anticoagulant potrebbero inizialmente suggerire diagnosi alternative.