RNU4ATAC-opatia: Approfondimenti clinici, molecolari e trascritomici da una ampia coorte

=Lo studio analizza 60 individui con RNU4ATAC-opatia, una rara malattia genetica causata da varianti nel gene non codificante RNU4ATAC. I ricercatori hanno identificato 33 varianti distinte, 13 delle quali nuove, e descritto le caratteristiche cliniche comuni: microcefalia, bassa statura, anomalie scheletriche, ritardo dello sviluppo, anomalie cerebrali, alterazioni cutanee e immunodeficienza. Mediante sequenziamento dell'RNA in sette pazienti, è stato dimostrato un pattern consistente di ritenzione di introni minori. L'analisi ha permesso di riclassificare sei varianti da incerto significato a probabilmente patogeniche. Lo studio sottolinea l'ampio spettro fenotipico e genotipico e l'importanza di includere geni non codificanti nelle pipeline di analisi diagnostica, poiché spesso trascurati nonostante siano coperti dagli esomi clinici.