Carcinoma lobulare invasivo bilaterale con metastasi gastrica sincrona e pseudotumor orbitale: un case report

Il carcinoma lobulare invasivo (ILC) rappresenta una variante istologica distinta del cancro mammario, costituendo il 10-15% di tutti i tumori mammari. La sua biologia molecolare è caratterizzata da positività per i recettori degli estrogeni (ER) nella maggior parte dei casi, negatività per HER-2, e soprattutto dalla perdita di espressione di E-caderina, una molecola di adesione cellulare cruciale. Questa perdita di E-caderina è responsabile del pattern di crescita infiltrante dell'ILC, che lo differenzia dal più comune carcinoma duttale invasivo (IDC). Questa caratteristica biologica predispone l'ILC a metastatizzare preferibilmente verso siti inusuali, inclusi il tratto gastrointestinale, il peritoneo e l'orbita. Le metastasi gastrointestinali dai tumori mammari sono estremamente rare, rappresentando meno dell'1% di tutti i casi di metastasi gastrointestinali secondarie. Ancora più infrequente è l'associazione contemporanea di metastasi gastrica con coinvolgimento orbitale nello stesso paziente affetto da ILC bilaterale. Nel caso descritto, la paziente di 54 anni con storia familiare positiva per cancro mammario ha presentato masse bilaterali nel quadrante supero-esterno delle mammelle. La biopsia ha confermato ILC di grado II bilaterale con profilo molecolare tipico: positività per ER e PR, negatività per HER-2. La stadiazione mediante TC ha rivelato non solo lesioni mammarie bilaterali con linfadenopatia ascellare, ma anche ispessimento delle pareti gastrica e colica, ascite, e costrizione della giunzione pieloureterale. Significativamente, non erano presenti metastasi polmonari o epatiche. La risonanza magnetica cerebrale ha evidenziato una lesione intraconica orbitale destra, inizialmente sospetta per metastasi. Il trattamento è stato impostato con chemioterapia contenente paclitaxel a dose settimanale (80 mg/m²) per 12 cicli, seguita da terapia endocrina di mantenimento con tamoxifen e goserelin (un agonista GnRH per soppressione ovarica). Durante il follow-up, la comparsa di vomito ricorrente e ptosi palpebrale destra ha reso necessario un re-imaging e una valutazione oftalmologica approfondita. Questi studi hanno permesso di identificare definitivamente la lesione orbitale non come metastasi secondaria, bensì come pseudotumor infiammatorio orbitale, una rara condizione infiammatoria granulomatosa che può mimare clinicamente e radiologicamente una lesione metastatica. Crucialmente, lo pseudotumor ha dimostrato una risposta favorevole alla terapia corticosteroidea. Le scansioni ossee non hanno evidenziato depositi ossei. La valutazione neurologica ha rivelato una polineuropatia motoria assiale attribuita alla tossicità della chemioterapia, gestita mediante plasmaferesi. La sfida diagnostica affrontata in questo caso riflette la complessità gestionale dei pazienti con ILC avanzato, dove la biologia infiltrante della malattia può portare a presentazioni cliniche inusuali e potenzialmente fuorvianti. La discriminazione tra lesioni metastatiche vere e condizioni infiammatorie che mimic metastasi è clinicamente critica per evitare sovratrattamento.