Tumori

Macroglossia progressiva e disfagia come manifestazione iniziale dell’amiloidosi sistemica da catene leggere (AL) associata a mieloma multiplo: segnalazione di caso e revisione della letteratura

📅 2026 📰 Cureus

🆕 Ultimi 12 mesi

💡 In sintesi

Lo studio presenta il caso di una donna di 68 anni con amiloidosi sistemica AL associata a mieloma multiplo, manifestatasi con ingrandimento progressivo della lingua, disfagia e perdita di peso significativa. Gli esami hanno rivelato anemia severa, ipercalcemia e elevati livelli di catene leggere kappa libere nel siero. Una biopsia della lingua ha confermato il deposito di amiloide, mentre la biopsia del midollo osseo ha evidenziato infiltrazione estensiva di plasmacellule. La paziente è stata trattata con un regime a base di bortezomib (CyBorD) con successiva aggiunta di daratumumab, ottenendo miglioramenti significativi nella macroglossia, nell'assunzione orale, nel peso corporeo e nei parametri ematologici entro sei mesi.

🔍 Approfondimento

L'amiloidosi sistemica da catene leggere (AL) rappresenta una condizione clinica rara ma potenzialmente grave, caratterizzata dalla deposizione extracellulare di catene leggere di immunoglobuline misfoldate in vari tessuti. Questa patologia è frequentemente associata a discrasie delle plasmacellule, incluso il mieloma multiplo, che costituisce il principale fattore di rischio per lo sviluppo di AL amyloidosis. La macroglossia, ossia l'ingrandimento patologico della lingua, rappresenta una manifestazione inusuale e talvolta drammatica di questa condizione, generalmente dovuta all'infiltrazione amiloidotica del tessuto linguale. Nel caso presentato, la paziente ha manifestato un quadro clinico progressivo su sei mesi con sintomi specifici di disfagia e perdita ponderale significativa. L'approccio diagnostico è risultato particolarmente istruttivo: il primo tentativo di biopsia del grasso addominale è risultato negativo, comportando la necessità di una biopsia mirata della lingua che ha successivamente confermato la deposizione di amiloide. Questo aspetto evidenzia l'importanza di una valutazione diagnostica multifattoriale e della consapevolezza clinica riguardo ai siti di biopsia più informativi. I parametri laboratoristici hanno mostrato alterazioni significative con anemia severa, ipercalcemia marcata e un profondo aumento del rapporto kappa/lambda, tutti indicatori di discrasia plasmatiche significative. Il trattamento implementato con regime CyBorD, seguito dall'aggiunta di daratumumab, ha prodotto risultati clinici tangibili con miglioramento della sintomatologia linguale e dei parametri sistemici entro sei mesi. Questo approccio terapeutico combina l'inibizione del proteasoma attraverso bortezomib, la chemioterapia con ciclofosfamide e il supporto con desametasone, integrato successivamente con un anticorpo monoclonale anti-CD38, rappresentando uno schema moderno e efficace per il trattamento del mieloma multiplo con complicanze amiloidotiche.

🎯 Cosa significa per te

I clinici devono riconoscere la macroglossia progressiva come segnale di allarme potenzialmente indicativo di amiloidosi sistemica AL, soprattutto in pazienti con evidenza laboratoristica di discrasia plasmatiche. È fondamentale eseguire una diagnosi tissutale definitiva mediante biopsia mirata, preferibilmente della sede colpita, piuttosto che affidarsi esclusivamente a biopsie di tessuti non direttamente interessati. L'identificazione precoce e il trattamento prontamente avviato possono significativamente migliorare l'outcome clinico e prevenire complicanze potenzialmente letali come l'ostruzione delle vie aeree.

⚠️ Limitazioni dello studio

Si tratta di un singolo case report, quindi privo di capacità generativa di prove ad alto livello di evidenza. La descrizione della paziente non è estesa a una casistica più ampia che consentirebbe di stabilire patterns prognostici o fattori predittivi di risposta al trattamento. Mancano dettagli specifici sui tempi esatti del follow-up e sugli esiti a lungo termine oltre i sei mesi iniziali. L'assenza di confronto con una popolazione di controllo limita le conclusioni sulla generalizzabilità dei risultati terapeutici osservati.

📚 Fonte originale Biswas, Almahmood, Mandal et al.. "Progressive Macroglossia and Dysphagia as the Initial Manifestation of Systemic Amyloid Light-Chain (AL) Amyloidosis Associated With Multiple Myeloma: A Case Report and Literature Review.". Cureus, 2026.
DOI: 10.7759/cureus.108908 · → Leggi lo studio originale

⚠️ Questo contenuto è una sintesi editoriale. Non costituisce consiglio medico. Per lo studio completo consulta la fonte originale tramite il DOI.