Comprendere gli effetti del sesso e del genere sul disturbo dello spettro autistico e sul disturbo ossessivo-compulsivo: presentazione clinica e fattori di rischio

Questo studio rappresenta una revisione sistematica comprehensiva che integra evidenze attuali sulla complessa interazione tra fattori biologici, psicologici e sociali nel determinare la presentazione clinica e la diagnosi dell'autismo e del disturbo ossessivo-compulsivo. Il discrepanza diagnostica tra maschi e femmine nell'autismo, con un rapporto di 4:1 a favore dei maschi, è attribuita a molteplici fattori: innanzitutto, i criteri diagnostici DSM-5 e ICD-11 sono stati sviluppati principalmente su campioni maschili, perpetuando una visione androcentrica della condizione. Le femmine autistiche tendono a sviluppare strategie di camuffamento (masking) più elaborate, dissimulando efficacemente i loro tratti caratteristici in contesti sociali, rendendo la diagnosi clinica più difficile. La presentazione clinica femminile dell'autismo include interessi speciali meno visibili, comportamenti ripetitivi più sofisticati e migliori abilità sociali superficiali rispetto ai coetanei maschi. Nel disturbo ossessivo-compulsivo, sebbene le femmine mostrino prevalenza lievemente superiore, persistono bias diagnostici significativi, con femmine che spesso ricevono diagnosi alternative come depressione o disturbi d'ansia. Lo studio sottolinea come le persone gender-diverse mostrino prevalenza elevata di entrambi i disturbi, suggerendo che l'incongruenza di genere possa rappresentare un fattore di rischio o di vulnerabilità biologica e psicosociale. I fattori di rischio genetici mostrano pattern sex-specifici, con alcuni geni che presentano effetti differenziali in maschi versus femmine. Infine, fattori sociodemografici come etnia, status socioeconomico e accesso ai servizi sanitari creano barriere diagnostiche aggiuntive, contribuendo a disparità equity nell'identificazione e nel trattamento di questi disturbi neuropsichiatrici.